کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5513891 1541553 2017 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Milder clinical and biochemical phenotypes associated with the c.482G > A (p.Arg161Gln) pathogenic variant in cobalamin C disease: Implications for management and screening
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Milder clinical and biochemical phenotypes associated with the c.482G > A (p.Arg161Gln) pathogenic variant in cobalamin C disease: Implications for management and screening
چکیده انگلیسی
The c.482G > A (p.Arg161Gln) pathogenic variant is associated with milder disease. These individuals may not receive a timely diagnosis as they may not be identified on newborn screening or because of unrecognized, late onset symptoms. Despite the milder presentation, significant complications can occur, especially if treatment is delayed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issues 1–2, September 2017, Pages 60-66
نویسندگان
, , , , , , , , ,