کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5513891 | 1541553 | 2017 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Milder clinical and biochemical phenotypes associated with the c.482GÂ >Â A (p.Arg161Gln) pathogenic variant in cobalamin C disease: Implications for management and screening
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Milder clinical and biochemical phenotypes associated with the c.482GÂ >Â A (p.Arg161Gln) pathogenic variant in cobalamin C disease: Implications for management and screening Milder clinical and biochemical phenotypes associated with the c.482GÂ >Â A (p.Arg161Gln) pathogenic variant in cobalamin C disease: Implications for management and screening](/preview/png/5513891.png)
چکیده انگلیسی
The c.482GÂ >Â A (p.Arg161Gln) pathogenic variant is associated with milder disease. These individuals may not receive a timely diagnosis as they may not be identified on newborn screening or because of unrecognized, late onset symptoms. Despite the milder presentation, significant complications can occur, especially if treatment is delayed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issues 1â2, September 2017, Pages 60-66
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issues 1â2, September 2017, Pages 60-66
نویسندگان
Mohammed Almannai, Ronit Marom, Kristian Divin, Fernando Scaglia, V. Reid Sutton, William J. Craigen, Brendan Lee, Lindsay C. Burrage, Brett H. Graham,