کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5513911 | 1400686 | 2017 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A multicenter clinical exome study in unselected cohorts from a consanguineous population of Saudi Arabia demonstrated a high diagnostic yield
ترجمه فارسی عنوان
یک مطالعه تکمیلی بالینی عصبی در گروه های انتخاب نشده از یک جمعیت داوطلبانه عربستان سعودی، یک عملکرد تشخیصی بالا را نشان داد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
The diagnostic yield from WES in our unselected cohort is similar to other studies from the same region, which is a higher yield compared to other international regions largely because of the high rate of consanguinity and partly due to simplified variant interpretation and classification in consanguineous unions.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 121, Issue 2, June 2017, Pages 91-95
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 121, Issue 2, June 2017, Pages 91-95
نویسندگان
Ahmed Alfares, Majid Alfadhel, Tariq Wani, Saud Alsahli, Iram Alluhaydan, Fuad Al Mutairi, Ali Alothaim, Mohammed Albalwi, Lamia Al subaie, Saeed Alturki, Waleed Al-Twaijri, Muhammad Alrifai, Ahmed Al-Rumayya, Seham Alameer, Eissa Faqeeh, Ali Alasmari,