کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5513975 | 1400690 | 2016 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
MLPA-based approach for initial and simultaneous detection of GBA deletions and recombinant alleles in patients affected by Gaucher Disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
These results demonstrate the diagnostic usefulness of MLPA in the detection of GBA deletions and recombinations. In addition, MLPA findings have also served as a basis for developing molecular approaches to precisely pinpoint the breakpoints and characterize the underlying mechanism of copy number variations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 119, Issue 4, December 2016, Pages 329-337
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 119, Issue 4, December 2016, Pages 329-337
نویسندگان
Giulia Amico, Serena Grossi, Raymon Vijzelaar, Federica Lanza, Raffaella Mazzotti, Fabio Corsolini, Mirjam Ketema, Mirella Filocamo,