کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5585217 | 1568118 | 2017 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Melorheostosis: Exome sequencing of an associated dermatosis implicates postzygotic mosaicism of mutated KRAS
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Thus, sparing our patient biopsy of his MEL bone, we identified a heterozygous somatic KRAS mutation in his scleroderma-like dermatosis considered a surrogate for MEL. This implicates postzygotic mosaicism of mutated KRAS, perhaps facilitated by germline LEMD3 haploinsufficiency, causing his MEL.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 101, August 2017, Pages 145-155
Journal: Bone - Volume 101, August 2017, Pages 145-155
نویسندگان
Michael P. Whyte, Malachi Griffith, Lee Trani, Steven Mumm, Gary S. Gottesman, William H. McAlister, Kilannin Krysiak, Robert Lesurf, Zachary L. Skidmore, Katie M. Campbell, Ilana S. Rosman, Susan Bayliss, Vinieth N. Bijanki, Angela Nenninger,