کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5585371 | 1568125 | 2017 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A homozygous intronic branch-point deletion in the ALPL gene causes infantile hypophosphatasia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
These data reaffirm that in clear cut clinical cases, where conventional sequencing including the coding sequence and direct exon-intron-boundaries fails to detect mutations, deeper analyses of regulatory important motifs like branch-point sequences are required to establish a genetic diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 94, January 2017, Pages 75-83
Journal: Bone - Volume 94, January 2017, Pages 75-83
نویسندگان
Birgit Mentrup, Hermann Girschick, Franz Jakob, Christine Hofmann,