کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5588424 | 1569037 | 2017 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Clinical presentations, metabolic abnormalities and end-organ complications in patients with familial partial lipodystrophy
ترجمه فارسی عنوان
ارائه بالینی، اختلالات متابولیک و عوارض اندامهای انتهایی در بیماران مبتلا به لیپیودیستروفی جزئی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
چکیده انگلیسی
We have identified various pathogenic variants scattered throughout the LMNA and PPARG genes in Turkish patients with FPLD. Phenotypic heterogeneity is remarkable in patients with LMNA pathogenic variants related to the site of missense mutations. FPLD, caused by pathogenic variants either in LMNA or PPARG is associated with metabolic abnormalities associated with insulin resistance that lead to increased morbidity.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Metabolism - Volume 72, July 2017, Pages 109-119
Journal: Metabolism - Volume 72, July 2017, Pages 109-119
نویسندگان
Baris Akinci, Huseyin Onay, Tevfik Demir, Åenay Savas-Erdeve, Ramazan Gen, Ilgin Yildirim Simsir, Fatma Ela Keskin, Mehmet Sercan Erturk, Ayse Kubat Uzum, Guzin Fidan Yaylali, Nilufer Kutbay Ozdemir, Tahir Atik, Samim Ozen, Banu Sarer Yurekli,