کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5599739 | 1574710 | 2016 | 27 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Spectrum of mutations in homozygous familial hypercholesterolemia in India, with four novel mutations
ترجمه فارسی عنوان
طیف جهش در هیپوکلسترولمی خانوادگی هموزیگوت در هند، با چهار جهش جدید
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
The spectrum of mutations in the Asian Indian population is quite heterogeneous. Of the mutations identified, 40% were novel. No mutation was observed in exons 3, 9 and 14 of LDLR gene, which are considered to be hot spots in studies done on Asian Indians in South Africa. Early detection followed by aggressive therapy, and cascade screening of extended families has been initiated to reduce the morbidity and mortality in these patients.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Atherosclerosis - Volume 255, December 2016, Pages 31-36
Journal: Atherosclerosis - Volume 255, December 2016, Pages 31-36
نویسندگان
Nitika Setia, Renu Saxena, Anjali Arora, Ishwar C. Verma,