Inherited bradyarrhythmia: A diverse genetic background

برادیاریتمی یک اختلال ریتم قلب معمولی است که شامل تعداد بیماری ها است و با کاهش ضربان قلب به علت شکست تولید و انتشار بالقوه عمل در گره سینوس ارتباط دارد. کاشت دائمی ضربان ساز اغلب به صورت درمانی برای جبران کاهش ضربان قلب و خروجی قلب استفاده می شود. اکثریت قریب به اتفاق موارد برادیاریکتومی، به علت تخریب ساختاری و غیر طبیعی سیستم هدایت قلب، ناشی از بیماری قلبی ساختاری است. با این حال، یک زیرمجموعه برادیاریتمی وجود دارد که عمدتا ناشی از نقایص ژنتیکی در صورت عدم وجود بیماری پیری یا زیر ساختار قلب است. این شامل چندین ژن است که نقش اصلی را در الکتروفیزیولوژی قلبی، رشد قلب، محافظت از قلب و تمامیت ساختاری غشا و سارکومر بازی می کنند. پیشرفت های اخیر در تجزیه و تحلیل عملکردی جهش ها با استفاده از یک سیستم بیان بیان هاتولوژیک و مدل های حیوانات مهندسی ژنتیک، بینش های قابل توجهی را در مورد مکانیزم های مولکولی پایه آریتمی ارثی به ارمغان آورده است. در این بررسی، درک فعلی مبنای ژنتیکی و مولکولی برادیاریتمی به ارث رسیده است.