کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5615109 | 1578168 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Caveolin 3 deficiency myopathy associated with dyslipidemia: Treatment challenges and possible pathophysiological association
ترجمه فارسی عنوان
میوپاتی کمبود کایوآلین 3 در ارتباط با دیس لپیدمی: چالشهای درمان و ارتباط پاتوفیزیولوژی ممکن
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
کائوولین 3، هیپرکلسترولمی اختلالات عضلانی، کراتین کیناز، آزمون الکترومیوگرافی،
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
We report the case of a patient treated at the lipid clinic because of high cholesterol levels with consistently elevated creatine kinase concentrations that precluded statin treatment. Electromyography showed a rippling muscle disease pattern. A muscle biopsy confirmed caveolin 3 deficiency, and a missense mutation in the CAV3 gene was identified. The patient could be properly managed with ezetimibe and cholestyramine, which reduced the low-density lipoprotein cholesterol by 30%. He remains asymptomatic after 10Â years of follow-up. Caveolae and caveolins are essential to membrane integrity, and their deficit has been associated with insulin resistance and hypercholesterolemia in animal models. Therefore, a putative pathophysiological association between myopathy and lipid metabolism mediated by functional alterations of membrane receptors is considered.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 11, Issue 5, SeptemberâOctober 2017, Pages 1280-1283
Journal: Journal of Clinical Lipidology - Volume 11, Issue 5, SeptemberâOctober 2017, Pages 1280-1283
نویسندگان
Daiana MD, PhD, Joan MD, Nicolau MD, PhD, Luis MD, PhD,