کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5714599 | 1605968 | 2017 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The first sporadic case of DFNA11 identified by next-generation sequencing
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماری های گوش و جراحی پلاستیک صورت
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We report the first sporadic case of nonsyndromic autosomal dominant hearing loss (DFNA11). The patient was a 5-year-old boy with moderate bilateral hearing loss. Targeted next-generation sequencing analysis of patient DNA identified a known heterozygous DFNA11 mutation, c.689CÂ >Â T, in MYO7A, encoding p.Ala230Val. The mutation was not detected in the parents of the patient and is considered to be de novo. This mutation is identical to the one reported previously in an Italian family. Accumulation of mutation data increases the feasibility of identifying autosomal dominant mutations in sporadic sensorineural hearing loss.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 100, September 2017, Pages 183-186
Journal: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology - Volume 100, September 2017, Pages 183-186
نویسندگان
Yuka Kaneko, Atsuko Nakano, Yukiko Arimoto, Kiyomitsu Nara, Hideki Mutai, Tatsuo Matsunaga,