Édition française de la Déclaration officielle de politique clinique de l'American Thoracic Society (ATS) sur le syndrome d'hypoventilation alvéolaire centrale congénitale. Bases génétiques, diagnostic et prise en charge

Le diagnostic du SHACC repose sur l'indentification d'une mutation du gène PHOX2B. La nature de cette mutation est fortement prédictive de la gravité du phénotype du SHACC. Les parents de malades atteints de SHACC devraient subir un test de dépistage pour déterminer s'ils sont porteurs ou non d'une mutation du gène PHOX2B. En présence de toute hypoventilation alvéolaire inexpliquée, il est recommandé d'adopter une attitude de forte présomption à l'égard du SHACC. Cette précaution permettra sans doute de détecter davantage de SHACC de faible gravité. Afin d'assurer une prise en charge plus sûre et de préserver au mieux les capacités neurocognitives des malades, les auteurs recommandent une prise en charge comprenant principalement : une évaluation complète du malade réalisée à l'hôpital deux fois par an initialement, puis une fois par an, et incluant des tests physiologiques à l'état de veille et pendant le sommeil permettant de mesurer les besoins ventilatoires à différents niveaux d'activité et de concentration, pendant toutes les phases du cycle éveil-sommeil, cela en respiration spontanée comme en ventilation artificielle, ainsi que la réponse ventilatoire lors d'épreuves physiologiques réalisées à l'état de veille et pendant le sommeil, un monitorage cardiaque (« Holter ») sur 72 heures, un échocardiogramme, une évaluation du dérèglement du système nerveux autonome (SNA) au moyen d'une exploration de tous les organes qui en dépendent, et enfin une évaluation systématique des fonctions neurocognitives ; pour les patients ayant des antécédents de constipation, un lavement baryté ou une manométrie avec ou sans biopsie rectale ; et chez les patients présentant un risque en raison du type de mutation identifié sur PHOX2B, des examens par imagerie pour détecter d'éventuelles tumeurs de la crête neurale.