کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5891778 | 1153280 | 2011 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A patient with hypophosphatemic rickets and ossification of posterior longitudinal ligament caused by a novel homozygous mutation in ENPP1 gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شناسی تکاملی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠A novel mutation in ENPP1 gene was found in a patient with hypophosphatemic rickets. ⺠This mutation caused skipping of exon 21 and a premature stop codon in exon 22. ⺠She also showed widespread ossification of posterior longitudinal ligament. ⺠Enpp1 knockout mouse is a model of ossification of posterior longitudinal ligament. ⺠This case shows the role of ENPP1 in phosphate metabolism and ectopic ossification.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Bone - Volume 49, Issue 4, October 2011, Pages 913-916
Journal: Bone - Volume 49, Issue 4, October 2011, Pages 913-916
نویسندگان
Tasuku Saito, Yuichiro Shimizu, Michiko Hori, Manabu Taguchi, Takashi Igarashi, Seiji Fukumoto, Toshiro Fujitab,