کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5899278 | 1155591 | 2015 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A novel nonsense mutation of the HNF1α in maturity-onset diabetes of the young type 3 in Asian population
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
علوم غدد
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We reported a novel nonsense mutation, R54X of the hepatic nuclear factor 1α (HNF1α) gene in a Chinese family. The mutation was identified in a 47 years old woman and her 19 years old daughter within a five-family members tested. Both the two patients were sensitive to insulin and glibenclamide treatments.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 109, Issue 2, August 2015, Pages e5-e7
Journal: Diabetes Research and Clinical Practice - Volume 109, Issue 2, August 2015, Pages e5-e7
نویسندگان
Chen Fang, Jian Huang, Yun Huang, Linqi Chen, Xiuli Chen, Ji Hu,