کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5905999 1159945 2014 4 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Homozygosity mapping identifies a GALK1 mutation as the cause of autosomal recessive congenital cataracts in 4 adult siblings
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Homozygosity mapping identifies a GALK1 mutation as the cause of autosomal recessive congenital cataracts in 4 adult siblings
چکیده انگلیسی
This work demonstrates the utility of homozygosity mapping in the retrospective diagnosis of a family with congenital cataracts in which ocular surgery at early age, the lack of medical records, and the presence of long term eye complications, impeded a clear clinical diagnosis during the initial phases of evaluation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 534, Issue 2, 25 January 2014, Pages 218-221
نویسندگان
, , , , ,