کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5905999 | 1159945 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Homozygosity mapping identifies a GALK1 mutation as the cause of autosomal recessive congenital cataracts in 4 adult siblings
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
OMIMGALTSNPsDNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکCataract - آب مرواریدdesoxyribonucleic acid - اسید desoxyribonucleicGalE - بادthymine - تیمینcytosine - سیتوزینmegabase - مگابایتیnanogram - نانوگرمHomozygosity mapping - نقشه برداری هوموسیگوشیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیGalactose-1-phosphate uridyltransferase - گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفرازGalactosemia - گالاکتوزمیgalactokinase - گالاکتوکینازglutamine - گلوتامین
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
This work demonstrates the utility of homozygosity mapping in the retrospective diagnosis of a family with congenital cataracts in which ocular surgery at early age, the lack of medical records, and the presence of long term eye complications, impeded a clear clinical diagnosis during the initial phases of evaluation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 534, Issue 2, 25 January 2014, Pages 218-221
Journal: Gene - Volume 534, Issue 2, 25 January 2014, Pages 218-221
نویسندگان
Oscar F. Chacon-Camacho, Beatriz Buentello-Volante, Roberto Velázquez-Montoya, Raul Ayala-Ramirez, Juan C. Zenteno,