Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; GALT; galactose-1-phosphate uridyltransferase; Inborn errors of metabolism; Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency; Galactose restriction; Lactose; Diet treatment;
مقالات ISI گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Multiplex tandem mass spectrometry assay for newborn screening of X-linked adrenoleukodystrophy, biotinidase deficiency, and galactosemia with flexibility to assay other enzyme assays and biomarkers
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; Lysosomal storage disease; Inborn errors of metabolism; Enzyme deficiency; C26-LPC; 1-hexacosanoyl-2-hydroxy-sn-glycero-3-phosphocholine; DBS; dried blood spot on a newborn screening card; GALT; galactose-1-phosphate uridyltransferase; LC-MS/MS; liquid ch
Homozygosity mapping identifies a GALK1 mutation as the cause of autosomal recessive congenital cataracts in 4 adult siblings
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; BRLMM; Bayesian Robust Linear Model with Mahalanobis distance classifier; C; cytosine; DNA; desoxyribonucleic acid; GALK1; galactokinase; GALT; galactose-1-phosphate uridyltransferase; GALE; UDP-galactose-4â²-epimerase; Mb; megabase; Ng; nanogram; OMIM;
Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; Galactosemia; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; GALT gene; Structural modeling;
Molecular and biochemical characterization of the GALT gene in Korean patients with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; Galactosemia; Mutation
Positive correlation between galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) and UDP-galactose-4′-epimerase (GALE) activities
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; UDP-galactose-4′-epimerase; Correlation
Pattern of Diagnostic Evaluation for the Causes of Pediatric Acute Liver Failure: An Opportunity for Quality Improvement
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; AIH; Autoimmune hepatitis; ALF; Acute liver failure; ANA; Anti-nuclear antibody; ASMA; Anti-smooth muscle antibody; EBV; Epstein Barr virus; FAO; Fatty acid oxidation; Gal-1-PUT; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; HBV; Hepatitis B virus; HSV; Herpes
Pathways of galactose metabolism by galactosemics: Evidence for galactose conversion to hepatic UDPglucose
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; Galactosemia; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; UDPgalactose; UDPglucose; Nuclear magnetic resonance; Acetaminophen
Newborn screening for metabolic disorders
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; FAOD; Fatty acid oxidation disorders; GA-I; Glutaric acidemia type I; GALT; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; IVA; Isovaleric acidemia; MCADD; Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; 3-MCCD; 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency; MS/M
Screening of the galactose-1-phosphate uridyltransferase gene in Indian women with ovarian failure
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; galactose-1-phosphate uridyltransferase; mutation; ovarian failure;
UDP-galactose pyrophosphorylase in mice with galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; UDP-glucose; UDP-galactose; Galactose;
Intracellular galactose-1-phosphate accumulation leads to environmental stress response in yeast model
Keywords: گالاکتوز-1-فسفات اوریدل ترانسفراز; Classic galactosemia; Carbohydrate metabolism; Ribosome biogenesis; Inositol biosynthesis; Gene expression profiling; Signal transduction; Yeast model; Galactose-1-phosphate uridyltransferase; Inborn error of metabolism;