کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833494 | 1065795 | 2012 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation spectrum in the French cohort of galactosemic patients and structural simulation of 27 novel missense variations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our results expand the mutation spectrum in GALT gene and the list of GALT variations analyzed at the structural level, providing new data to assess the pathophysiology of galactosemia.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 438-447
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 438-447
نویسندگان
Audrey Boutron, Anna Marabotti, Angelo Facchiano, David Cheillan, Mokhtar Zater, Christophe Oliveira, Catherine Costa, Philippe Labrune, Michèle Brivet, French Galactosemia Working Group French Galactosemia Working Group,