کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906605 | 1159979 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Rhodopsin p.N78I dominant mutation causing sectorial retinitis pigmentosa in a pedigree with intrafamilial clinical heterogeneity
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ERGFAGISCEVDNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکLeber congenital amaurosis - Leber Amaurosis مادرزادیAdenine - آدنینLCA - ارزیابی چرخه حیاتdeoxyribonucleic acid - اسید deoxyribonucleicelectroretinogram - الکتروترینوگرامOct - اکتبرOptical coherence tomography - توموگرافی انسجام نوریright eye - چشم راستleft eye - چشم چپ
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠The molecular analysis of an atypical form of retinitis pigmentosa is presented. ⺠A rhodopsin missense mutation was identified in this familial case. ⺠Intrafamilial clinical heterogeneity was observed among family members. ⺠The benefits of phenotypically-guided molecular screening are stressed.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 519, Issue 1, 25 April 2013, Pages 173-176
Journal: Gene - Volume 519, Issue 1, 25 April 2013, Pages 173-176
نویسندگان
David Rivera-De la Parra, Jesus Cabral-Macias, Margarita Matias-Florentino, Gabriela Rodriguez-Ruiz, Violeta Robredo, Juan Carlos Zenteno,