کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5959998 | 1175815 | 2015 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel Timothy syndrome mutation leading to increase in CACNA1C window current
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Through expanded whole exome sequencing, we identified a novel genetic substrate for TS, p.Ile1166Thr-CACNA1C. Electrophysiologic experiments combined with modeling studies have identified a novel TS mechanism through increased window current. Therefore, expanded genetic testing in cases of TS to the entire CACNA1C coding region, if initial targeted testing is negative, may be warranted.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 12, Issue 1, January 2015, Pages 211-219
Journal: Heart Rhythm - Volume 12, Issue 1, January 2015, Pages 211-219
نویسندگان
Nicole J. BA, Erin M. MS, LCGC, Dan MD, Vladislav V. PhD, David J. BS, Charles PhD, FHRS, Richard J. MD, Michael J. MD, PhD, Stephanie M. MD, PhD,