کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5960591 | 1175826 | 2009 | 11 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prevalence and significance of rare RYR2 variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: Results of a systematic screening
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
TFCelectrocardiogram/electrocardiographyLBBBEVSCPVTTWINSVTSVTRyR2ARVC/DWMANonsustained Ventricular Tachycardia - Tachycardia بطنی ناسازگار استWall motion abnormality - اختلال حرکت دیوارElectrophysiology - الکتروفیزیولوژیECG - الکتروکاردیوگرام یا نوار قلبMRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیT-wave inversion - انتگرال موج Tright ventricle/ventricular - بطن راست / بطن چپLeft ventricular - بطن چپLeft bundle branch block - بلوک شاخه بسته چپSustained ventricular tachycardia - تاکیکاردی بطنی پایدارCatecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia - تاکیکاردی بطنی پلی مورفید CatecholaminergicMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیmutation - جهشArrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy - دیسپلازی بطنی راست / قلب و عروق کرونریTask Force criteria - معیارهای وظیفهArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia - کاردیومیوپاتی / دیسپلازی بطن چپ قلبی آریتمیRyanodine receptor 2 - گیرنده رایانودین 2
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
In this first systematic screening of the whole coding region of the RYR2 gene in a large ARVC/D cohort without mutation in desmosomal genes, we show that putative RYR2 mutations are frequent (9% of ARVC/D probands) and are associated with a conventional phenotype of ARVC/D, which is in contrast with previous findings. The results support the role of the RYR2 gene in conventional ARVC/D.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 11, Issue 11, November 2014, Pages 1999-2009
Journal: Heart Rhythm - Volume 11, Issue 11, November 2014, Pages 1999-2009
نویسندگان
Nathalie MD, PhD, Estelle MD, PhD, Erwan MD, PhD, Vincent MD, PhD, Jean-Claude MD, Philippe MD, PhD, Didier MD, Nicolas MD, PhD, Etienne MD, PhD, Pierre MD, Patrice MD, Fabrice MD, PhD, Dagmar MD, Françoise MD, Jonathan Trapani, Pierre MD, PhD,