کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5960591 1175826 2009 11 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Prevalence and significance of rare RYR2 variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: Results of a systematic screening
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Prevalence and significance of rare RYR2 variants in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: Results of a systematic screening
چکیده انگلیسی
In this first systematic screening of the whole coding region of the RYR2 gene in a large ARVC/D cohort without mutation in desmosomal genes, we show that putative RYR2 mutations are frequent (9% of ARVC/D probands) and are associated with a conventional phenotype of ARVC/D, which is in contrast with previous findings. The results support the role of the RYR2 gene in conventional ARVC/D.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Heart Rhythm - Volume 11, Issue 11, November 2014, Pages 1999-2009
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,