Démarche diagnostique devant une hyperferritinémie

RésuméLa découverte d'une hyperferritinémie est le plus souvent fortuite. La démarche diagnostique a pour but de rechercher l'étiologie responsable et de vérifier s'il existe ou non une surcharge hépatique en fer. Trois étapes sont proposées. Les éléments cliniques et quelques examens biologiques simples sont suffisants dans un premier temps pour déceler une des quatre causes les plus fréquentes : alcoolisme, syndrome inflammatoire, cytolyse, syndrome métabolique. Aucune de ces causes ne s'accompagne d'une surcharge hépatique en fer importante. S'il existe un coefficient de saturation élevé (> 50 %), une hémochromatose héréditaire sera évoquée en priorité. Dans un deuxième temps, des pathologies plus rares seront recherchées. Parmi celles-ci, seules les pathologies hématologiques chroniques, acquises ou congénitales, sont à risque de surcharge hépatique en fer. Dans un troisième temps, si un doute persiste dans la recherche étiologique, que la ferritinémie est très élevée ou continue à s'élever, il est indispensable de vérifier qu'il n'existe pas une surcharge hépatique en fer. Pour cela, l'IRM avec étude de la charge en fer est l'examen principal qui guidera l'attitude thérapeutique. La découverte d'une cause ne doit pas faire oublier que plusieurs causes sont associées dans plus de 40 % des cas.

The discovery of a hyperferritinemia is most of the time fortuitous. The diagnostic approach aims at looking for the responsible etiology and at verifying if an iron hepatic overload is present or not. Three diagnostic steps are proposed. The clinical elements and a few straightforward biological tests are sufficient at first to identify one of the four main causes: alcoholism, inflammatory syndrome, cytolysis, and metabolic syndrome. None of these causes is associated with a significant iron hepatic overload. If the transferring saturation coefficient is raised (> 50%) a hereditary hemochromatosis should be discussed. Secondly, less common disorders will be discussed. Among these, only the chronic hematological disorders either acquired or congenital are at risk of iron hepatic overload. Thirdly, if a doubt persists in the etiologic research, and the serum ferritin level is very high or continues to rise, it is essential to verify that there is no iron hepatic overload. For that purpose, the MRI with study of the iron overload is the main test, which will guide the therapeutic attitude. Identification of more than a single etiology occurs in more than 40% of the cases.