Anomalies du métabolisme du cuivre chez l'adulte

RésuméIl est maintenant bien établi que le cuivre est un élément essentiel dans de nombreuses réactions enzymatiques et dans la synthèse de neurotransmetteurs. Son manque ou son excès a des conséquences sur de nombreux organes, en particulier sur le foie et le cerveau. Le bilan biologique réalisé lors de la suspicion d'un trouble du métabolisme du cuivre est d'interprétation difficile. Il comprend le dosage de la céruloplasminémie, de la cuprémie et de la cuprurie des 24 heures. L'interprétation doit prendre en compte le contexte clinique pour orienter la démarche diagnostique. On distingue principalement : (1) une carence en cuivre, acquise lors d'une malabsorption ou d'une carence d'apport, ou liée à une maladie génétique (la maladie de Menkès) ; (2) une surcharge en cuivre acquise ou d'origine génétique (maladie de Wilson) ; (3) une acéruloplasminémie, diminuant l'activité ferroxidasique et réalisant une surcharge en fer. Il est important de diagnostiquer ces pathologies qui, pour certaines, bénéficient d'un traitement curatif efficace qui évite, s'il a débuté précocement des complications invalidantes.

Copper is essential for many enzymatic reactions and in neurotransmitter biosynthesis. Its deficiency or its excess has consequences on many organs, especially the liver and the brain. The biochemical tests performed in case of suspicion of copper metabolism disorder are difficult to analyse. They include the measurement of serum ceruloplasmin, serum copper and 24 h urinary copper excretion. The interpretation must take into account the clinical features. We distinguish mainly: (1) copper deficiency, acquired in malabsorption or in copper diet deficiency, or related to a genetic disease (Menkes disease); (2) copper overload, acquired or from a genetic origin (Wilson disease); (3) aceruloplasminemia, reducing ferroxidase activity leading to iron overload. It is important to diagnose these diseases as some of them have an effective treatment if it is started early enough.