کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6092690 | 1209780 | 2015 | 62 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Identification of a Variety of Mutations in Cancer Predisposition Genes in Patients With Suspected Lynch Syndrome
ترجمه فارسی عنوان
شناسایی انواع جهش در ژن های پیش آگهی سرطان در بیماران مبتلا به سندرم لینچ مشکوک
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
HBOCMSI-HHNPCCNGSMSIMMRNCCNVUS - SUVImmunohistochemistry - ایمونوهیستوشیمیIHC - ایمونوهیستوشیمیMicrosatellite instability - بی ثباتی ریزماهواره ایhigh microsatellite instability - بی ثباتی میکروسیمتر بالاmismatch repair - تعمیر ناسازگاریNext-generation sequencing - تعیین توالی نسل بعدیEndometrial cancer - سرطان آندومترColorectal cancer - سرطان روده بزرگhereditary breast/ovarian cancer - سرطان سینه / تخمدان ارثیHereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer - سرطان کولورکتال Nonpolyposis ارثیLynch syndrome - سندرم لینچNational Comprehensive Cancer Network - شبکه جامع سرطانی ملیconfidence interval - فاصله اطمینانpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازCRC - کد افزونگی دورهای
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای گوارشی
چکیده انگلیسی
In individuals with suspected Lynch syndrome, multigene panel testing identified high-penetrance mutations in cancer predisposition genes, many of which were unexpected based on patients' histories. Parallel sequencing also detected a high number of potentially uninformative germline findings, including VUS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gastroenterology - Volume 149, Issue 3, September 2015, Pages 604-613.e20
Journal: Gastroenterology - Volume 149, Issue 3, September 2015, Pages 604-613.e20
نویسندگان
Matthew B. Yurgelun, Brian Allen, Rajesh R. Kaldate, Karla R. Bowles, Thaddeus Judkins, Praveen Kaushik, Benjamin B. Roa, Richard J. Wenstrup, Anne-Renee Hartman, Sapna Syngal,