کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6159785 | 1598979 | 2009 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late Diagnosis of Primary Hyperoxaluria Type 2 in the Adult: Effect of a Novel Mutation in GRHPR Gene on Enzymatic Activity and Molecular Modeling
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
GRHPRpH1glyoxylate reductaseAlanine:glyoxylate aminotransferase - آلانین: گلیوکسیلات آمینوترانسفرازprimary - اولیهmutation - جهشNephrolithiasis - نفروتیلاسیون یا سنگ کلیهAGT - هشتPrimary hyperoxaluria - هیپرکسالورژی اولیهHyperoxaluria - هیپوکسالورژیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازKidney - کلیه
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
بیماریهای کلیوی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Primary hyperoxaluria type 2 should be considered in patients at adult stone clinics who have had a history of nephrolithiasis since childhood, especially in those with consanguineous parents. Biochemical analysis followed by mutation identification should be the approach for making the definitive diagnosis of primary hyperoxaluria type 2.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Urology - Volume 181, Issue 5, May 2009, Pages 2146-2151
Journal: The Journal of Urology - Volume 181, Issue 5, May 2009, Pages 2146-2151
نویسندگان
Nomy Levin-Iaina, Dganit Dinour, Lina Romero, Rotem Ron, R. Leo Brady, Scott D. Cramer, Eli J. Holtzman,