کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
6159785 1598979 2009 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Late Diagnosis of Primary Hyperoxaluria Type 2 in the Adult: Effect of a Novel Mutation in GRHPR Gene on Enzymatic Activity and Molecular Modeling
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی بیماری‌های کلیوی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Late Diagnosis of Primary Hyperoxaluria Type 2 in the Adult: Effect of a Novel Mutation in GRHPR Gene on Enzymatic Activity and Molecular Modeling
چکیده انگلیسی
Primary hyperoxaluria type 2 should be considered in patients at adult stone clinics who have had a history of nephrolithiasis since childhood, especially in those with consanguineous parents. Biochemical analysis followed by mutation identification should be the approach for making the definitive diagnosis of primary hyperoxaluria type 2.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Urology - Volume 181, Issue 5, May 2009, Pages 2146-2151
نویسندگان
, , , , , , ,