کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6277572 | 1295765 | 2009 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Neuroimaging and neurogenetics of epilepsy in humans
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
ADNFLEIgEChannelopathySMEICAEREMGEFS+ - GEFS +MRI - امآرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیEpilepsy - بیماری صرعGeneralized epilepsy with febrile seizures plus - تشنج صرع عمومی به همراه تشنجهای تبMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیNeuroimaging - تصویربرداری عصبیPositron emission tomography - توموگرافی گسیل پوزیترونrapid eye movement - حرکت سریع چشمSevere myoclonic epilepsy of infancy - صرع شدید مایوکلونیک نوزادانIdiopathic generalized epilepsy - صرع عمومی تشریحی idiopathicChildhood absence epilepsy - صرع فاقد دوران کودکیAutosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy - صرع لوب لوب غدد لنفاوی دوران حاملگی اتوزومالPET - پتnACh - پس ازGenetics - ژنتیک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
In the past decade, several genetic mutations have been associated with different forms of familial focal and generalized epilepsies. Most of these genes encode ion-channel subunits. Based on neurophysiological in vitro and in vivo animal studies, substantial progress has been made in understanding the functional consequences of gene defects associated with epilepsies. However, the knowledge transition from animal studies to patients carrying a mutation, or even suffering from a nonfamilial form of epilepsy, is very limited. This review will illustrate how neuroimaging studies in humans may help to bridge the gap between genotype and phenotype. We will be presenting examples of familial focal (autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy), idiopathic generalized epilepsies (severe myoclonic epilepsy of infancy). Such studies will help to better understand functional consequences of genetic alterations and may contribute to a better phenotype characterization.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience - Volume 164, Issue 1, 24 November 2009, Pages 164-173
Journal: Neuroscience - Volume 164, Issue 1, 24 November 2009, Pages 164-173
نویسندگان
M. Siniatchkin, M. Koepp,