کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6278459 | 1295819 | 2007 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Computational prediction of the effects of non-synonymous single nucleotide polymorphisms in human DNA repair genes
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
cSNPSIFTNCBIPDBnsSNPPSSMdbSNPBERBLAST, basic local alignment search tool - ابزار پایهای برای جستجوی برهم نهیهای موضعی، بلاستBlast - انفجارbase excision repair - تعمیر پایه پایهNon-synonymous - غیر مترادفpolymorphism phenotyping - فنوتیپ پلی مورفیسمPosition-specific scoring matrix - ماتریس امتیاز دادن به موقعیت خاصSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملNational Center for Biotechnology Information - مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژیProtein Data Bank - پروتئین بانک اطلاعاتیPolyPhen - پلیفنSingle nucleotide polymorphism - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیnon-synonymous single nucleotide polymorphism - چندجملهای نوکلئوتیدی غیر همزمانSNP - چندریختی تک-نوکلئوتید
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We provide a comprehensive, updated list of all validated nsSNPs from dbSNP (public database of human single nucleotide polymorphisms at National Center for Biotechnology Information, USA) located in human DNA repair genes. The list includes repair enzymes, genes associated with response to DNA damage as well as genes implicated with genetic instability or sensitivity to DNA damaging agents. Out of a total of 152 genes involved in DNA repair, 95 had validated nsSNPs in them. The fraction of nsSNPs that had high probability of being functionally significant was predicted to be 29.6% and 30.9%, by SIFT and PolyPhen respectively. The resulting list of annotated nsSNPs is available online (http://dna.uio.no/repairSNP), and is an ongoing project that will continue assessing the function of coding SNPs in human DNA repair genes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Neuroscience - Volume 145, Issue 4, 14 April 2007, Pages 1273-1279
Journal: Neuroscience - Volume 145, Issue 4, 14 April 2007, Pages 1273-1279
نویسندگان
S. Nakken, I. Alseth, T. Rognes,