کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6554783 | 1422371 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Trabecular bone microarchitecture analysis, a way for an early detection of genetic dwarfism? Case study of a dwarf mother's offspring
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل میکروارگانیخته استخوان تراککال، راهی برای شناسایی زود هنگام از کوتوله های ژنتیکی؟ مطالعه موردی فرزند مادر کوتوله
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
کوتوله ای ژنتیک، میکرو آرشیو استخوان تراککال، توموگرافی کامپیوتری میکروسکوپی، رشد انسانی،
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
فیزیولوژی
چکیده انگلیسی
A 66â¯year-old woman with a disproportionate dwarfism and who bore seven children was discovered at the Middenbeemster archaeological site (The Netherlands). Three are perinates and show no macroscopic or radiological evidence for a FGFR3 mutation causing hypo-or achondroplasia. This mutation induces dysfunction of the growth cartilage, leading to abnormalities in the development of trabecular bone. Because the mutation is autosomal dominant, these perinates have a 50% risk of having been affected. This study determines whether trabecular bone microarchitecture (TBMA) analysis is useful for detecting genetic dwarfism. Proximal metaphyses of humeri were μCT-scanned with a resolution of 7-12â¯Î¼m. Three volumes of interest were segmented from each bone with TIVMI© software. The TBMA was quantified in BoneJ© using six parameters on which a multivariate analysis was then performed. Two of the Middenbeemster perinates show a quantitatively different TBMA organization. These results and the family's medical history suggest a diagnosis of genetic dwarfism for this two perinates. This study provides evidence to support the efficacy of μCT for diagnosing early-stage bone disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Paleopathology - Volume 20, March 2018, Pages 65-71
Journal: International Journal of Paleopathology - Volume 20, March 2018, Pages 65-71
نویسندگان
Antony Colombo, Menno Hoogland, Hélène Coqueugniot, Olivier Dutour, Andrea Waters-Rist,