Social visual engagement in infants and toddlers with autism: Early developmental transitions and a model of pathogenesis

تلاش برای تعیین و درک علل اوتیسم در حال حاضر توسط یک اختلاف بزرگ بین یافته های ژنتیک مولکولی اخیر که با بیماری و علائم رفتاری اصلی مرتبط است که شرایط را در بر می گیرد، متوقف می شود. در این قطعه چشم انداز، ما یک چارچوب زیست شناسی سیستم را برای پر کردن شکاف میان ژن ها و علائم پیشنهاد می کنیم. چارچوب متمرکز بر مکانیزم های اصلی اجتماعی شدن است که در تکامل بسیار محافظت می شوند و در حال توسعه در حال رشد هستند. با در نظر گرفتن این مکانیسم های پایه اجتماعی شدن به عنوان اندوفنوتایپ های کمی، ما امیدواریم که ژن ها و رفتار در اوتیسم را از طریق مطالعات یکپارچه از تغییرات عصبی، تغذیه ای، رفتاری و اپی ژنتیک پیوند دهد. این تغییرات هر دو منجر به انجام وظایف سازگاری اجتماعی خاص در زندگی یک نوزاد معمولی می شود. با این حال، بر اساس تحقیقات اخیر نشان می دهد که نوزادانی که بعدها با اوتیسم تشخیص داده می شوند موفق به انجام حداقل برخی از این وظایف می شوند، ما پیشنهاد می کنیم که یک دوره توسعه باریک محدود، شامل تغییرات انتقالی از رفتار بازنمود باز، کنترل شده با زیر کورتی کنترل به تعاملی، رفتار بصری اجتماعی برای مطالعه آینده اولویت دارد. نقشه برداری تغییرات اپیگنتیک، عصبی و رفتاری که هر دو به وسیله این گذارهای اولیه هدایت می شوند ممکن است یک نور روشن بر پاتوژنز اوتیسم را پرتاب کنند.