Controversy and debate on clinical genomics sequencing-paper 2: clinical genome-wide sequencing: don't throw out the baby with the bathwater!

برای هر بیمار مبتلا به بیماری ماندلیای مظنون که از طریق آزمایش های معمولی شناسایی نشده است باید توالی ژنوم (ژنوم یا ژنوم کامل) با مشاوره ژنتیکی مناسب مورد توجه قرار گیرد. توالی انتخابی بالینی ژنوم یک ابزار قدرتمند و موثر برای شناسایی علل ژنتیکی خاص بیماری جدی و بهبود مراقبت های بالینی است.