Expanded indications for noninvasive prenatal genetic testing: Implications for the individual and the public

Les femmes enceintes sont moins familières avec le SCA, les microdélétions et les informations données par NIPT à l'écran pour ces variantes qu'avec T21, T18 et T13, qui sont dans le dépistage prénatal depuis des décennies. Ces résultats mettent en évidence les défis cliniques et éthiques pour assurer que les patientes enceintes disposent de l'information et les ressources nécessaires pour prendre une décision éclairée sur le NIPT. Les résultats de cette étude mettent en évidence la nécessité pour les cliniciens et les décideurs de fournir des conseils efficaces pour que les femmes prennent des décisions éclairées au sujet de NIPT dès maintenant et que l'on puisse à terme inclure toutes les populations enceintes dans l'analyse génomique fœtale détaillée.