Localizing NIPT: Practices and meanings of non-invasive prenatal testing in China, Italy, Brazil and the UK

Cet article est le résultat d'une collaboration entre des chercheurs qui ont étudié l'évolution du diagnostic prénatal au Royaume-Uni, en Italie, en Chine et au Brésil. Il passe en revue les pratiques liées à l'introduction des tests prénataux non invasifs (NIPT) dans ces pays, et discute les questions éthiques liées à l'introduction de cette nouvelle approche diagnostique. En Chine, en Italie, au Royaume-Uni et au Brésil le NIPT est déjà présent sur le marché. Toutefois, bien que la technologie utilisée pour analyser l'ADN fœtal dans la circulation maternelle soit bien établie et semblable partout, et que tous les producteurs commerciaux de NIPT proposent des services équivalents, les trajectoires situés de cette nouvelle approche diagnostique ont été très différents. Ceci n'est nullement étonnant. Les applications d'une technologie biomédicale sont toujours situés et dépendent du contexte social, culturel, économique et politique dans lequel elle est introduite. La première partie de ce texte décrit l'intégration du NIPT dans les structures préexistantes du diagnostic prénatal dans chacun des pays étudiés. Le 18 janvier 2016, le Comité national chargé des tests de dépistage au Royaume-Uni (UK National Screening Committee) a constaté que le NIPT prédit avec précision la présence du syndrome de Down (trisomie 21), du syndrome d'Edwards (trisomie 18) et du syndrome de Patau (trisomie 13), et a recommandé que le National Health Service (NHS) diffuse le NIPT pour ces trois conditions. De toute vraisemblance, en 2017 ou 2018 ce test sera proposé à toutes les femmes enceintes au Royaume-Uni, indépendamment de leur risque d'avoir un enfant trisomique. Les médias et certains experts ont argumenté que la mise en œuvre du NIPT au Royaume-Uni à travers le NHS va produire une véritable révolution du diagnostic prénatal. Nous proposons, par contre, que de toute vraisemblance cette démarche va conduire à une « modulation » plutôt qu'à une « révolution », des pratiques du diagnostic prénatal. En Italie, plusieurs groupes régionaux et nationaux sont en train d'évaluer la possibilité d'introduire le NIPT dans le système de santé national. En Chine, en décembre 2015, le NIPT a été inclus dans le système public de soins anténataux de la ville de Shenzhen (une ville de plus de 10 millions d'habitants), la première ville chinoise à faire ce choix. À Shenzhen, les femmes enceintes payent 88 RMB (environs 115 euros) pour le NIPT ; le restant du prix de ce test (plus que la moitié) est couvert par les services de santé de Shenzhen. En Chine, le NIPT détecte uniquement des aneuploïdies ; la détection du sexe du fœtus est strictement interdite, pour empêcher un avortement sélectif des filles. Au Brésil l'avortement pour une indication fœtale est interdit (avec la seule exception de l'anencéphalie) et le système national de santé (Sistema Unico de Saude [SUS]) n'offre pas de diagnostic prénatal. Toutefois, les femmes des classes moyennes et supérieures utilisent exclusivement les services de santé privés, et ont accès aux tests prénataux et à l'avortement (illégal) pour une indication fœtale. Le NIPT a été aisément intégré à ce système privé de soin. Une particularité du système brésilien est une diffusion large des tests, fondée sur l'analyse de l'ADN fœtal dans le sang de la mère, qui détermine précocement le sexe du fœtus. Ces tests, relativement peu onéreux, ont comme but d'intégrer le futur enfant dans la famille. Ils ne sont pas liés aux avortements sélectifs, puisque les Brésiliens n'ont pas une préférence forte pour des enfants d'un sexe déterminé. La deuxième partie de cet article discute les problèmes éthiques soulevés par l'introduction du NIPT. Notre hypothèse est que l'effet principal de la généralisation du NIPT sera probablement une diminution drastique du nombre de tests invasifs : l'amniocentèse et la biopsie des trophoblastes. Une autre conséquence potentielle sera un diagnostic plus précoce des anomalies fœtales ; ceci peut dans certains cas favoriser la décision de terminer une grossesse. Nous doutons néanmoins que la diffusion du NIPT va augmenter le nombre d'avortements pour des indications fœtales. L'introduction du NIPT ne va probablement pas changer d'une manière considérable le taux d'interruptions de grossesses pour trisomie 21, puisque dans la majorité des cas cette condition est déjà détectée avant la naissance par d'autres moyens. Le NIPT ne va probablement pas non plus induire une hausse importante d'avortements pour d'autres indications fœtales. Les craintes que les femmes allaient avorter pour des raisons « triviales » ou pour des handicaps « mineurs », fréquemment exprimées après la légalisation de l'avortement en Europe et en Amérique du Nord dans les années 1960 et 1970, ne se sont jamais matérialisées. Il semble donc peu probable que le NIPT va favoriser l'explosion de tels avortements. Toutefois, cette supposition n'est pas fondée sur des données empiriques. Il sera désirable d'accompagner la diffusion large du NIPT par un suivi des décisions de femmes qui ont appris la présence d'une anomalie fœtale par ce test. Il sera aussi désirable de suivre les conséquences de la révélation accidentelle des problèmes maternels/parentaux par le NIPT, tel le mosaïsme cellulaire chez la femme enceinte, ou la présence d'une maladie génétique dans la famille ; de telles révélations accidentelles sont un des problèmes éthiques les plus épineux liés à la généralisation du NIPT. Les femmes qui reçoivent un tel diagnostic accidentel ont un besoin urgent de conseil génétique de qualité, mais la majorité des médecins qui prescrivent le NIPT ne sont pas formés pour le fournir. En outre, quand le NIPT est distribué par des compagnies privées et pas par un service de santé national, il y a un risque considérable que ce test soit administré dans des centres qui ne sont pas équipés pour assurer un suivi approprié des femmes testés. La conclusion de l'article discute l'intégration du NIPT dans un ensemble de tests prénataux. Ces tests reflètent des valeurs contradictoires. Les médecins libéraux mettent en avant la nécessité de respecter l'autonomie des femmes et des couples, tandis que les spécialités de la santé publique avancent des considérations relatives au coût monétaire, social et émotionnel des soins d'individus ayant des problèmes graves de santé. Malgré l'existence d'importantes tensions et contradictions autour du diagnostic prénatal, les technologies utilisées pour surveiller le développement du fœtus sont devenus des tests médicaux de routine. Ceci va probablement être également le devenir de NIPT. Notre article évoque brièvement aussi des futurs possibles pour le NIPT, avant tout la prédiction que cette technologie sera bientôt couplée avec le séquençage complet du génome (Whole Genome Sequencing [WGS]). Un tel développent rendra le fœtus encore plus accessible au regard des médecins, et augmentera considérablement les possibilités de surveillance et de contrôle des futurs êtres humains, mais aussi des femmes enceintes. Il est donc très important de commencer dès maintenant un débat publique sur les dimension éthiques d'une telle évolution, et d'inclure dans un tel débat le point de vue des usagers, avant tout celui des femmes.