Whole genome sequencing as a diagnostic tool: Participant-centered consent

Les nouveaux développements en génétique et en génomique offrent un défi constant à la réflexion éthique. Une de ces nouveautés est l'application de séquençage du génome entier (Whole Genome Sequencing [WGS]) comme outil de diagnostic. La possibilité de cartographier et d'analyser l'ensemble du génome d'un être humain est de plus en plus abordable pour diagnostiquer divers troubles. L'utilisation de WGS dans la pratique clinique porte donc avec elle la promesse d'une médecine personnalisée, qui pourra permettre des soins plus efficaces et une prévention plus adaptée. Je soutiendrai dans cet article que cette évolution nécessite de repenser les droits et les attentes de la relation médecin-patient. La complexité et la quantité d'informations en cause peuvent avoir des répercussions importantes sur la relation patient-médecin. Les rôles et les attentes au sein de cette relation sont affectés à la fois par la dimension institutionnelle de la logistique de traitement des données génomiques et l'évolution des possibilités de retour des informations non sollicitées ou nouvelles. Comme la relation entre médecin et patient change sous l'influence des données génomiques, la question se pose de savoir comment les droits du patient peuvent être sauvegardés dans ce changement du rôle et de la responsabilité du clinicien. Je soutiens que cette question nécessite une remise en question de l'autorité du patient dans le traitement de la circulation de l'information dans le contexte clinique. Plus précisément, je soutiens que l'autorité du patient en médecine personnalisée doit être formée à partir d'un point de vue centré sur le participant. Bien que la possibilité d'une « médecine personnalisée », qui promet des soins plus efficaces et une prévention sur mesure, a été qualifiée de révolutionnaire et a reçu une grande attention des auteurs de diverses origines, les conséquences de cette révolution pour la relation médecin-patient ont surtout été abordées très timidement. Ce document vise à contribuer à la littérature existant sur le sujet en discutant le cadre de cette évolution de la relation et le rôle de l'autorité du patient en son sein. À cette fin, je vais d'abord décrire le WGS comme un outil de diagnostic et son rôle dans l'idée de la médecine personnalisée. Je suggère que les défis du WGS portent sur les rôles et les attentes de la relation médecin-patient. Puis je montre comment ces rôles et ces attentes peuvent être affectés en raison d'un flou entre les lignes du dépistage et du diagnostic ainsi qu'entre la recherche et la pratique clinique. En outre, je décris la possibilité qu'ont les patients de recontacter leur clinicien pour reconsidérer la situation en fonction des données génétiques. Puis j'examine comment ces changements dans la relation entre le patient et le médecin affectent l'autorité de prise de décision du patient. Je conclus que l'émergence de WGS appelle à une réévaluation de l'autorité du patient. Je donne quelques indications sur la façon dont cette réévaluation devrait être constituée, et termine en posant un certain nombre de questions à l'égard de ce thème.