کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8305567 | 1538430 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Unsolved issues related to human mitochondrial diseases
ترجمه فارسی عنوان
مسائل حل نشده مرتبط با بیماری های میتوکندری انسان
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Special emphasis is made on heteroplasmy, a specific feature of mitochondrial diseases, defined as the coexistence within the cell of mutant and wild type mitochondrial DNA molecules. Its existence permits unequal segregation during mitoses of the mitochondrial DNA populations and consequently heterogeneous tissue distribution of the mutation load. The observed tissue distributions of recurrent human mitochondrial DNA deleterious mutations are diverse but reproducible for a given mutation demonstrating that the segregation is not a random process. Its extent and mechanisms remain essentially unknown despite recent advances obtained in animal models.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimie - Volume 100, May 2014, Pages 171-176
Journal: Biochimie - Volume 100, May 2014, Pages 171-176
نویسندگان
Anne Lombès, Karine Auré, Christine Bellanné-Chantelot, Mylène Gilleron, Claude Jardel,