کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8309670 | 1538619 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A comprehensive BRCA1/2 NGS pipeline for an immediate Copy Number Variation (CNV) detection in breast and ovarian cancer molecular diagnosis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The prevalence of large rearrangements in BRCA1/2 genes was the 12% of all disease-causing mutations detected in our patients. In particular, BRCA1 rearrangements were the 14.5% of all BRCA1 causing variants identified. Differently, BRCA2 large deletions were only the 6.9% of all mutations occurring in this gene. While MAQ assay showed 2,8% of false positive results, our integrative NGS-based approach fully satisfied the sensitivity and specificity parameters required on the BRCA1/2 LGRs detection. The workflow represents a robust and easy-to-use method for full BRCA1/2 screening, which can be easily implemented in routine diagnostic testing.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 480, May 2018, Pages 173-179
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 480, May 2018, Pages 173-179
نویسندگان
Paola Concolino, Roberta Rizza, Flavio Mignone, Alessandra Costella, Donatella Guarino, Ilaria Carboni, Ettore Capoluongo, Concetta Santonocito, Andrea Urbani, Angelo Minucci,