کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8309790 | 1538623 | 2018 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation screening of the GLIS3 gene in a cohort of 592 Chinese patients with congenital hypothyroidism
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Our study indicated that the prevalence of GLIS3 variations was 0.3% among studied Chinese CH patients. Multiple variations in one or more CH associated genes can be found in one patient. We found a novel GLIS3 variation c.2159GÂ >Â A (p.R720Q), thereby expanding the variation spectrum of the gene.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 476, January 2018, Pages 38-43
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 476, January 2018, Pages 38-43
نویسندگان
Chunyun Fu, Shiyu Luo, Xigui Long, Yingfeng Li, Shangyang She, Xuehua Hu, Meizhen Mo, Zhanghong Wang, Yuhua Chen, Chun He, Jiasun Su, Yue Zhang, Fei Lin, Bobo Xie, Qifei Li, Shaoke Chen,