کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8309872 | 1538637 | 2016 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Next-generation sequencing analysis of TSHR in 384 Chinese subclinical congenital hypothyroidism (CH) and CH patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The prevalence of TSHR mutations was 1.6% in CH patients and 4.2% in SCH patients in Guangxi Zhuang Autonomous Region of China. Monoallelic TSHR pathogenic variants were associated with SCH, while TSHR pathogenic variants combined with monoallelic mutations in DUOX2 or TG gene might contribute to CH. Our study expands the TSHR mutation spectrum and provides the best estimation of mutation rate for SCH and CH patients in this Chinese population.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 462, 1 November 2016, Pages 127-132
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 462, 1 November 2016, Pages 127-132
نویسندگان
Chunyun Fu, Jin Wang, Shiyu Luo, Qi Yang, Qifei Li, Haiyang Zheng, Xuyun Hu, Jiasun Su, Shujie Zhang, Rongyu Chen, Jingsi Luo, Yue Zhang, Yiping Shen, Hongwei Wei, Dahua Meng, Baoheng Gui, Zhangqin Zeng, Xin Fan, Shaoke Chen,