کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8310440 1538644 2016 31 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy
چکیده انگلیسی
Here, we report the results of whole-exome sequencing (WES) carried out in four JATD cases, belonging to three unrelated families of Sardinian origin. The exome analysis allowed to identify mutations not previously reported in the DYNC2H1 (MIM 603297) and WDR60 (MIM 615462) genes, both codifying for ciliary intraflagellar transport components whose mutations are known to cause Jeune syndrome.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 455, 1 April 2016, Pages 172-180
نویسندگان
, , , , , , ,