کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8310635 | 1538650 | 2015 | 12 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A splicing mutation in the DMD gene detected by next-generation sequencing and confirmed by mRNA and protein analysis
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A splicing mutation in the DMD gene detected by next-generation sequencing and confirmed by mRNA and protein analysis A splicing mutation in the DMD gene detected by next-generation sequencing and confirmed by mRNA and protein analysis](/preview/png/8310635.png)
چکیده انگلیسی
NGS appears to be an efficient new strategy in DMD molecular diagnosis. It highlights the major evolution of the diagnostic strategy towards high throughput technologies, where bioinformatics analysis becomes the real challenge for variations detection. This is the first study reporting in vivo impact of this intronic mutation.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 448, 25 August 2015, Pages 146-149
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 448, 25 August 2015, Pages 146-149
نویسندگان
Florence Roucher Boulez, Rita Menassa, Nathalie Streichenberger, Véronique Manel, Delphine Mallet-Motak, Yves Morel, Laurence Michel-Calemard,