کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8310641 | 1538650 | 2015 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Novel POLG mutation in a patient with sensory ataxia, neuropathy, ophthalmoparesis and stroke
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
The novel mutation contributes to the expanding spectrum of disease-causing mutations. A definitive diagnosis can benefit our patient and also the relatives by avoiding sodium valproate induced liver toxicity in POLG patients and also the heterozygotes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 448, 25 August 2015, Pages 211-214
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 448, 25 August 2015, Pages 211-214
نویسندگان
Ching-Wan Lam, Chun-Yiu Law, Wai-Kwan Siu, Cheuk-Wing Fung, Man-Mut Yau, Kwai-Fun Huen, Hencher Han-Chih Lee, Chloe Miu Mak,