کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8311469 | 1538660 | 2015 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional analysis of novel splicing and missense mutations identified in the ASS1 gene in classical citrullinemia patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Functional analysis of novel splicing and missense mutations identified in the ASS1 gene in classical citrullinemia patients Functional analysis of novel splicing and missense mutations identified in the ASS1 gene in classical citrullinemia patients](/preview/png/8311469.png)
چکیده انگلیسی
Three novel mutations are reported in this study. They expand the spectrum of genetic pathology underlying CTLN1. Overall this study provides new insight of CTLN1 and illustrates a comprehensive protocol investigating inborn errors of metabolism at the molecular level.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 438, 1 January 2015, Pages 323-329
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 438, 1 January 2015, Pages 323-329
نویسندگان
Joseph Kagunda Kimani, Tianying Wei, Kim Chol, Ying Li, Ping Yu, Sheng Ye, Xinwen Huang, Ming Qi,