کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8311469 1538660 2015 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional analysis of novel splicing and missense mutations identified in the ASS1 gene in classical citrullinemia patients
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Functional analysis of novel splicing and missense mutations identified in the ASS1 gene in classical citrullinemia patients
چکیده انگلیسی
Three novel mutations are reported in this study. They expand the spectrum of genetic pathology underlying CTLN1. Overall this study provides new insight of CTLN1 and illustrates a comprehensive protocol investigating inborn errors of metabolism at the molecular level.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 438, 1 January 2015, Pages 323-329
نویسندگان
, , , , , , , ,