کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8311640 1538662 2014 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Evaluation of damaging effects of splicing mutations: Validation of an in vitro method for diagnostic laboratories
ترجمه فارسی عنوان
ارزیابی اثرات مضر جهش های تکثیر: تایید روش آزمایشگاهی در آزمایشگاه های تشخیصی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Our results revealed how in silico tools are often unreliable requiring “wet” RNA analysis. Since ex vivo studies are not always feasible, the use of an in vitro construct represents an efficient and useful method for the evaluation of damaging effects of unknown splicing variants, especially in diagnostic laboratories.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 436, 25 September 2014, Pages 276-282
نویسندگان
, , , , , ,