کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8312213 | 1538668 | 2014 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A patient with five chromosomal rearrangements and a 2q31.1 microdeletion
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We speculated that the 2q31.1 deletion and/or translocation may have a positional effect which reduces expression of HOXD13 and CHN1 causing haplo-insufficiency, and in combination with the hemizygous expression of the disease genes at 2q31.1, provides a plausible explanation for the diverse clinical symptoms exhibited by the patient.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 430, 20 March 2014, Pages 129-133
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 430, 20 March 2014, Pages 129-133
نویسندگان
Ting Wang, Jun Mao, Min-Juan Liu, Kwong Wai Choy, Hai-Bo Li, David S. Cram, Hong Li, Ying Chen,