کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8312757 | 1538672 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Microarray analysis unmasked paternal uniparental disomy of chromosome 12 in a patient with isolated sulfite oxidase deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
To the best of our knowledge, this study is the first UPD (12) pat causing isolated sulfite oxidase deficiency in humans. Even with one parent being a carrier of an autosomal recessive disease, a fetus with the autosomal recessive disease is still possible. This will have clinical impact on genetic counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 426, 15 November 2013, Pages 13-17
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 426, 15 November 2013, Pages 13-17
نویسندگان
Sun Young Cho, Denise Li-Meng Goh, Kin-Chong Lau, Hian Tat Ong, Ching-wan Lam,