کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8314403 | 1538685 | 2012 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Modification of phenotype by SMN2 copy numbers in two Chinese families with SMN1 deletion in two continuous generations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Two families with SMN1-deleted individuals in two continuous generations were reported. ⺠Genotype-phenotype analysis convinces that SMN2 is an important modifier of SMA. ⺠SMN2 copy number should be considered in the prenatal diagnosis of SMA.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 23â24, 20 November 2012, Pages 1855-1860
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 413, Issues 23â24, 20 November 2012, Pages 1855-1860
نویسندگان
Wan-Jin Chen, Jin He, Qi-Jie Zhang, Qi-Fang Lin, Ya-Fang Chen, Xiao-Zhen Lin, Min-Ting Lin, Shen-Xing Murong, Ning Wang,