کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8317373 1538872 2014 6 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular analysis of Cypriot patients with Glutaric aciduria type I: Identification of two novel mutations
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Molecular analysis of Cypriot patients with Glutaric aciduria type I: Identification of two novel mutations
چکیده انگلیسی
Two novel mutations, p.Glu64Asp and p.Gly268Val, account for the majority of disease alleles (76.5%) in Cypriot patients with Glutaric aciduria type I. A founder effect for the p.Glu64Asp and the p.Gly268Val can be suggested based on the place of origin of the carriers of these mutations. Identification of the causative mutations of GAI in Cypriot patients will facilitate carrier detection as well as post- and pre-natal diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 47, Issues 13–14, September 2014, Pages 1300-1305
نویسندگان
, , , , , , , , ,