کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8317373 | 1538872 | 2014 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular analysis of Cypriot patients with Glutaric aciduria type I: Identification of two novel mutations
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
Two novel mutations, p.Glu64Asp and p.Gly268Val, account for the majority of disease alleles (76.5%) in Cypriot patients with Glutaric aciduria type I. A founder effect for the p.Glu64Asp and the p.Gly268Val can be suggested based on the place of origin of the carriers of these mutations. Identification of the causative mutations of GAI in Cypriot patients will facilitate carrier detection as well as post- and pre-natal diagnosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 47, Issues 13â14, September 2014, Pages 1300-1305
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 47, Issues 13â14, September 2014, Pages 1300-1305
نویسندگان
Theodoros Georgiou, Paola Nicolaidou, Anastasia Hadjichristou, Rodothea Ioannou, Maria Dionysiou, Elli Siama, Georgia Chappa, Violetta Anastasiadou, Anthi Drousiotou,