کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8317931 | 1538888 | 2012 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Spinal muscular atrophy: Clinical validation of a single-tube multiplex real time PCR assay for determination of SMN1 and SMN2 copy numbers
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Spinal muscular atrophy: Clinical validation of a single-tube multiplex real time PCR assay for determination of SMN1 and SMN2 copy numbers Spinal muscular atrophy: Clinical validation of a single-tube multiplex real time PCR assay for determination of SMN1 and SMN2 copy numbers](/preview/png/8317931.png)
چکیده انگلیسی
⺠Spinal muscular atrophy (SMA) is caused mainly by absence of the SMN1 gene. ⺠In SMA, copy number of SMN2, a gene with reduced function, can influence severity. ⺠We describe a single-tube technique to estimate SMN1 and SMN2 copy number. ⺠In this, SMN1, SMN2 and a control gene, CFTR, are quantified by real-time PCR. ⺠In >1200 samples, the technique was accurate, fast, economical and reproducible.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 45, Issues 1â2, January 2012, Pages 88-91
Journal: Clinical Biochemistry - Volume 45, Issues 1â2, January 2012, Pages 88-91
نویسندگان
Bruno Maranda, Li Fan, Jean-François Soucy, Louise Simard, Grant A. Mitchell,