دانلود مقالات ISI درباره Smn1 + ترجمه فارسی

بینش داروها و مکانیزم های بیماری های یبوست یبوست: وضعیت فعلی و انتظارات آینده

Insights into the pharmaceuticals and mechanisms of neurological orphan diseases: Current Status and future expectations

Keywords: ALS; Amyotrophic lateral sclerosis; DMD; DuchenneMuscular Dystrophy; SMA; Spinalmuscular atrophy; FAP; FamilialAmyloid Polyneuropathy; OD; Orphandisease; ORD; Officeof Rare Diseases; NIH; NationalInstitutes of Health; sALS; SporadicALS; fALS; FamilialALS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 95 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

آتروفی عضلانی ستون فقرات بزرگسالان: به روز رسانی

Adult-onset spinal muscular atrophy: An update

Keywords: Spinal muscular atrophy; Lower motor neuron syndrome; SMN1; Kennedy disease; Progressive muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

آتروفی عضلانی نخاعی

Spinal Muscular Atrophy

Keywords: Spinal muscular atrophy; Motor neuron; Survival motor neuron gene; SMN1; SMN2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ده سال تجربه در تشخیص مولد پروناتال و آزمایش حامل برای آتروفی عضلانی ستون فقرات در میان خانواده های صربستان

Ten years of experience in molecular prenatal diagnosis and carrier testing for spinal muscular atrophy among families from Serbia

Keywords: Carrier testing; Homozygous deletions; Prenatal diagnosis; spinal muscular atrophy; SMN1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بینش های پاتوفیزیولوژیک حاصل از تاریخ طبیعی و عملکرد حرکتی آتروفی عضلانی ستون فقرات

Pathophysiological Insights Derived by Natural History and Motor Function of Spinal Muscular Atrophy

Keywords: CMAP; Compound muscle action potential; HFMS-E; Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded; SMA; Spinal muscular atrophy; SMN; Survival motor neuron; SMN1; Survival motor neuron 1; SMN2; Survival motor neuron 2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

آیا تنوع تعداد کپی نورون حرکتی بقا، نقش مهمی در شروع و شدت پراکنده اسکلروزیس آمیوتروفیک جانبی در مالیایی بازی می کند؟

Does the survival motor neuron copy number variation play a role in the onset and severity of sporadic amyotrophic lateral sclerosis in Malians?

Keywords: SALS; SMA; SMN1; SMN2; Veldink formula

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

La atrofia muscular espinal en el nuevo escenario terapéutico

Keywords: Atrofia muscular espinal; SMN1; SMN2; seguimiento multidisciplinario; terapia antisentido; terapia génica.; Spinal muscular athopy; SMN1,SMN2; multidisciplinary follow up; antisense therapy; gene therapy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Biology and clinical relevance of noncoding sno/scaRNAs

Keywords: Noncoding RNA; Small Cajal body-associated RNA; Spliceosomal RNA; Small nucleolar RNA; Alternative splicing; AGO; argonaute; CLL; chronic lymphocytic leukemia (CLL); CB; Cajal body; CTD; carboxyl-terminal domain; DC; Dyskeratosis congenital; DKC1; Dyskera

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

p.Val19Glyfs*21 and p.Leu228* variants in the survival of motor neuron 1 trigger nonsense-mediated mRNA decay causing the SMN1 PTC+ transcripts degradation

Keywords: SMA; Spinal Muscular Atrophy; SMN1; survival of motor neuron 1; NMD; nonsense mediated mRNA decay; PTCs; premature translation termination codons; UPF1; up-frameshift protein1; UTR; untranslated region; CHX; cycloheximide; Spinal muscular atrophy; SMN1 ge

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Establishing a reference dataset for the authentication of spinal muscular atrophy cell lines using STR profiling and digital PCR

Keywords: Spinal muscular atrophy; Cell line authentication; Short tandem repeat profiling; Digital PCR; SMN1; SMN2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Original articleGenetic screening of spinal muscular atrophy using a real-time modified COP-PCR technique with dried blood-spot DNA

Keywords: Dried blood spot; Real-time mCOP-PCR; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing

Keywords: Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts dire

Keywords: Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Trinucleotide insertion in the SMN2 promoter may not be related to the clinical phenotype of SMA

Keywords: Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Promoter; Polymorphism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Novel point mutations in survival motor neuron 1 gene expand the spectrum of phenotypes observed in spinal muscular atrophy patients

Keywords: Point mutation; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy; SMA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Intragenic mutations in SMN1 may contribute more significantly to clinical severity than SMN2 copy numbers in some spinal muscular atrophy (SMA) patients

Keywords: Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Copy number; Intragenic mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Aggregation of ALS-linked FUS mutant sequesters RNA binding proteins and impairs RNA granules formation

Keywords: FUS/TLS; SMN1; hnRNP A/B; ALS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Spinal muscular atrophy: Clinical validation of a single-tube multiplex real time PCR assay for determination of SMN1 and SMN2 copy numbers

Keywords: Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Multiplex PCR; Real time PCR; Gene copy number; Quantitative assay; Clinical diagnostics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Validation of trans-acting elements that promote exon 7 skipping of SMN2 in SMN2-GFP stable cell line

Keywords: SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy; Splicing; Stable cell line; Trans-acting elements;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

High-resolution melting (HRM) analysis as a feasible method for detecting spinal muscular atrophy via dried blood spots

Keywords: Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; High-resolution melting; Dried blood spots

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Prevalence and Risk Factors for Feeding and Swallowing Difficulties in Spinal Muscular Atrophy Types II and III

Keywords: SMA; Spinal muscular atrophy; SMN1; Survival motor neuron 1; SMN2; Survival motor neuron 2; W/A; Weight-for-age;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

ReviewSpliceosomal small nuclear ribonucleoprotein biogenesis defects and motor neuron selectivity in spinal muscular atrophy

Keywords: SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival motor neuron protein; SMN1; Survival Motor Neuron 1 gene; SMN2; Survival Motor Neuron 2 gene; RNPs; ribonucleoprotein complexes; snRNPs; small nuclear ribonucleoproteins; snRNA; small nuclear RNA; sDMA; symmetri

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Correlation of SMN2, NAIP, p44, H4F5 and Occludin genes copy number with spinal muscular atrophy phenotype in Tunisian patients

Keywords: SMA severity; SMN1; SMN2; NAIP; p44; H4F5; Occludin; Copy number; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Rapid diagnosis of spinal muscular atrophy using tetra-primer ARMS PCR assay: Simultaneous detection of SMN1 and SMN2 deletion

Keywords: Spinal muscular atrophy; SMN1; SMN2; Tetra-primer ARMS PCR; SMA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Quick MLPA test for quantification of SMN1 and SMN2 copy numbers

Keywords: MLPA; SMN1; SMN2; Spinal muscular atrophy; SMA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Spinal Muscular Atrophy: Newborn and Carrier Screening

Keywords: Spinal muscular atrophy; Carrier testing; Newborn screening; SMN1; SMN2;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A new splice site mutation in the SMN1 gene causes discrepant results in SMN1 deletion screening approaches

Keywords: SMA; SMN1; Basepair substitution; PCR; Restriction; Real-time PCR; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

The Hammersmith functional score correlates with the SMN2 copy number: A multicentric study

Keywords: Spinal muscular atrophy; SMA; SMN1; SMN2; Hammersmith functional motor scale

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Investigation of the role of SMN1 and SMN2 haploinsufficiency as a risk factor for Hirayama's disease: Clinical, neurophysiological and genetic characteristics in a Spanish series of 13 patients

Keywords: SMN1; SMN2; Haploinsufficiency; Hirayama's disease; Monomelic amyotrophy; OMIM 602440; Susceptibility/modifying factor; Motor neuron disease

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Analysis of point mutations in the SMN1 gene in SMA patients bearing a single SMN1 copy

Keywords: SMA; SMN1; SMN2; Real-time PCR; Copy number; Point mutation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه