کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8339495 | 1541017 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A prevalent and three novel mutations in CYP11B1 gene identified in Chinese patients with 11-beta hydroxylase deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
⺠The enzymatic activities for mutants were almost completely abolished, which are in agreement with classic form of 11β-OHD. ⺠Haplotype analysis showed that the p.R454C mutation (five of nine patients) might be inherited from a common ancestor. ⺠Early diagnosis and treatment are the keys to prevent most co-morbidities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology - Volume 133, January 2013, Pages 25-29
Journal: The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology - Volume 133, January 2013, Pages 25-29
نویسندگان
Manna Zhang, Yanling Liu, Shouyue Sun, Huijie Zhang, Weiqing Wang, Guang Ning, Xiaoying Li,