کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8339495 1541017 2013 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A prevalent and three novel mutations in CYP11B1 gene identified in Chinese patients with 11-beta hydroxylase deficiency
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
A prevalent and three novel mutations in CYP11B1 gene identified in Chinese patients with 11-beta hydroxylase deficiency
چکیده انگلیسی
► The enzymatic activities for mutants were almost completely abolished, which are in agreement with classic form of 11β-OHD. ► Haplotype analysis showed that the p.R454C mutation (five of nine patients) might be inherited from a common ancestor. ► Early diagnosis and treatment are the keys to prevent most co-morbidities.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology - Volume 133, January 2013, Pages 25-29
نویسندگان
, , , , , , ,