Assessment of curated phenotype mining in neuropsychiatric disorder literature

بر اساس تخصص بالینی ما در پنج بیماری اختلالات نوروژنیک و ثروت از اطلاعات کتابشناختی در مورد اختلالات روانپزشکی، ما یک منبع برای ایجاد ارتباط بین ژن ها، مواد شیمیایی، فنوتیپ در مجموع 31 اختلال ایجاد کرده ایم. یک گام اولیه متا مشتعل کردن خودکار متن ادبیات مربوط به 31 اختلال، هزاران اصطلاح غنی شده را بازگرداند. شرایط کمتر فنوتیپی مرتبط به صورت دستی توسط متخصصان بالینی مطابق با پنج اختلال عصبی از تخصص آنها انتخاب شده و برای تجزیه و تحلیل مجموعه کامل اختلالات مورد استفاده قرار می گیرد. تجزیه و تحلیل داده ها نشان می دهد که روابط کلی بین اختلالات روانپزشکی، که می تواند مورد استفاده قرار گیرد برای طبقه بندی و توصیف آنها. تجزیه و تحلیل همبستگی ما را قادر به پیشنهاد ترکیب جدید از ژن ها و داروهای با اختلالات است. به طور کلی، نتایج به ما منجر شد تا مکانیزم های بیماری را تشخیص دهیم که چندین اختلالات روانپزشکی را شامل می شوند، به عنوان مثال، ژن هایی که مربوط به انتقال سیناپسی و توالی گیرنده هستند، در بسیاری از اختلالات دخیل هستند، در حالی که ژن های مربوط به ادراک حسی و عملکرد حمل کانال اختلالات کمتر. تحقیقات ما نشان می دهد که از طریق تخصص مجموعه ای محدود از اختلالات عصبی و استفاده از روش های متن و داده کاوی، ارتباطات معنی دار و مرتبط با ژن ها، مواد شیمیایی و فنوتیپ ها را می توان برای یک مجموعه گسترده ای از اختلالات روانپزشکی مشتق شده است. نتایج ما برای پزشکان در نظر گرفته شده است تا به آنها کمک کند تا بیماران را ارزیابی کنند و دانشمندان پایه برای ارائه اهداف جدید ژن برای درمان های دارویی. این استراتژی را می توان به تقریبا تمام بیماری ها گسترش داد و از مطالب روزافزون ادبیات زیست پزشکی استفاده می کند.