کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8342992 | 1541546 | 2018 | 27 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Response to medical and a novel dietary treatment in newborn screen identified patients with ethylmalonic encephalopathy
ترجمه فارسی عنوان
پاسخ به درمان پزشکی و یک رژیم غذایی جدید در صفحه نمایش نوزادان بیماران مبتلا به آنسفالوپاتی اتیلالومونیک را شناسایی کرد
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Patient 2 was started on a low methionine and cysteine diet at 8â¯months of age utilizing SOD Anamix® Early Years, (Nutricia). Baseline EMA levels were (642â¯mg/g Cr; nâ¯=â¯2) and decreased with medical treatment by 38% to a mean of 399 (nâ¯=â¯4, SDâ¯=â¯71, p 0.0013). With dietary treatment EMA levels were further reduced by 42% to a mean of 233 (nâ¯=â¯8, SDâ¯=â¯52, p 0.0030). Lactic acid, thiosulfates and clinical outcomes were also improved. Our long-term follow-up confirms previous reports of clinical improvement with NAC and metronidazole treatment. Additionally, our studies suggest that a diet restricted in sulfur-containing amino acids results in further improvement in clinical outcomes and biochemical markers.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 124, Issue 1, May 2018, Pages 57-63
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 124, Issue 1, May 2018, Pages 57-63
نویسندگان
Boyer M., Sowa M., Di Meo I., Eftekharian S., Steenari M.R., Tiranti V., Abdenur J.E.,