کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8343580 | 1541551 | 2017 | 26 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Propionyl-CoA carboxylase - A review
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Propionyl-CoA carboxylase - A review Propionyl-CoA carboxylase - A review](/preview/png/8343580.png)
چکیده انگلیسی
Propionyl-CoA carboxylase (PCC) is the enzyme which catalyzes the carboxylation of propionyl-CoA to methylmalonyl-CoA and is encoded by the genes PCCA and PCCB to form a hetero-dodecamer. Dysfunction of PCC leads to the inherited metabolic disorder propionic acidemia, which can result in an affected individual presenting with metabolic acidosis, hyperammonemia, lethargy, vomiting and sometimes coma and death if not treated. Individuals with propionic acidemia also have a number of long term complications resulting from the dysfunction of the PCC enzyme. Here we present an overview of the current knowledge about the structure and function of PCC. We review an updated list of human variants which are published and provide an overview of the disease.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 4, December 2017, Pages 145-152
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 122, Issue 4, December 2017, Pages 145-152
نویسندگان
Parith Wongkittichote, Nicholas Ah Mew, Kimberly A. Chapman,